Der 29. Februar ist der spezielle Tag der seltenen Erkrankungen. Ausgerufen hat ihn EURORDIS, dies ist eine nicht-staatliche, patienten-gesteuerte Allianz von Partner-Organisationen. Sehr bewusst wurde eben ein besonders seltenes Schalt-Datum dafür ausgewählt, nämlich der nur alle vier Jahre vorkommende 29. Februar. Am Tag der seltenen Krankheiten soll auf die Belange der betroffenen Menschen aufmerksam gemacht werden.

Die Allianz chronischer seltener Erkrankungen, (kurz: ACHSE), nennt die Menschen mit einer solchen Erkrankung auch Waisen der Medizin – weil die Erforschung seltener Erkrankungen wegen der vergleichsweise geringen Zahl Betroffener von der Pharma-Industrie und der Wissenschaft oft als nachrangig eingestuft wird. Aktion Kindertraum hat seit seiner Gründung vor nun über 20 Jahren immer ein starkes Augenmerk auf diese leider allzu oft vergessenen Menschen gelegt.

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Marlon lebt mit dem Mowat-Wilson-Syndrom und freute sich über eine Rollstuhl-Fahrrad-Kombination
Keine standardisierten Therapiesysteme

In Europa gilt eine Krankheit als selten, sobald höchstens fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Die Folgen dieser Definition sind klar: Es dauert extrem lang bis eine richtige Diagnose gestellt werden kann; dementsprechend gibt es zumeist kein standardisiertes Therapiesystem, was eine Behandlung besonders erschwert. Und in vielen Fällen handelt es sich um chronische und unheilbare Krankheiten. Daraus ist wiederum die Folge, dass Medikamente erst völlig neu entwickelt werden müssen – allerdings sind in der Überzahl der Fälle keine oder nur unzureichende Forschungsmittel vorhanden.

„In achtzig Prozent der Fälle werden seltene Erkrankungen durch genetische Faktoren ausgelöst“, sagt Prof. Dr. Christoph Klein, Direktor einer Kinder – und Kinderpoliklinik. So sind also Kinder sehr stark betroffen, die sich in ihren jungen Jahren noch in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung befinden. Und sie brauchen unbedingt ein intaktes familiäres Umfeld. Wenn diese Kinder im Krankenhaus sind, bedarf ebenfalls eines sehr gut geschulten Personals, um die Bedürfnisse dieser Kinder zu erkennen und auf sie eingehen zu können.

Geschwisterkinder sind auch betroffen

Nicht zu vergessen: Gerade ein Kind, das an einer seltenen Erkrankung leidet, nimmt besonders seine Eltern bzw. das nächste Umfeld der Familie in Anspruch. Hiervon sind Geschwisterkinder außerordentlich betroffen, sie werden möglicherweise vernachlässigt oder sie müssen in jungen Jahren schon über Gebühr viel Verantwortung übernehmen. Auch dieses Thema, Geschwisterkinder, ist bei Aktion Kindertraum schon seit langem im Fokus der täglichen Arbeit.

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Johannas Schwester ist an Morbus Hodgkin erkrankt.

In einer Untersuchung des Pharmakonzerns Sanofi wird festgehalten, das ca. 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen bekannt sind, in der Europäischen Union leben rund 30 Millionen Menschen mit ihnen. Es kommt vor, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen zunächst als Hypochonder abgetan werden und oft mit den Auswirkungen einer späten Diagnose zu leben haben. Ganz abgesehen von dem Umstand, dass Kinder mit seltener Erkrankung sich immer wieder erklären müssen.

Die Schmetterlingskrankheit

In Deutschland gibt es ungefähr 4.500 Fälle von Epidermolysis bullosa. Bei der sogenannten Schmetterlingskrankheit ist die Haut der Betroffenen extrem empfindlich. Aktion Kindertraum hat zwei Kindern mit dieser Krankheit Wünsche erfüllt: Tom-Pierre (damals 17) und Zübeyde (damals 13) machten jeweils eine Reise. Tom nach Mallorca und Zübeyde in die Türkei, das Mädchen verstarb zwei Jahre nach dem Urlaub.

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Tom-Pierre und seine Schwester auf Mallorca
5 Prozent in Deutschland

Insgesamt sind 5 % der Menschen in Deutschland von seltenen Erkrankungen betroffen – das sind rund 4 Millionen Menschen.

Mukopolysaccharidosen beispielsweise sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die zu Schädigungen und Fehlfunktionen auf  Zell-, Gewebe- und Organebene führen. Eda wünschte sich eine Reise mit der Familie in die Türkei. Sie hatten wundervolle Tage mit Sonne, Strand und Ruhe. Collin konnten wir vor sechs Jahren einen lang ersehnten Assistenzhund zur Seite stellen.

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Collin mit seinem Assistenzhund

Eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung sowie eine stark reduzierte Lautsprachenentwicklungen sind kennzeichnend für das Angelmann Syndrom. Zoé und Lenja sind davon betroffen, Zoé bekam von Aktion Kindertraum ein Rollstuhlfahrrad, Lenja freute sich über einen Spiralschwinger.

Kleine und Große nicht vergessen

Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine seltene Multisystemerkrankung – die Schwester von Fabian leidet an ihr, der Junge wünschte sich eine Kinderwerkzeugbank, die Aktion Kindertraum ihm sehr gern schenken konnte.

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Fabians Schwester ist an Mukoviszidose erkrankt

Tage wie der 29. Februar, aber auch jeder andere Tag eines Jahres, sollten uns daran erinnern, kleine und große Menschen mit seltenen Erkrankungen nicht zu vergessen und wir sollten viel Verständnis für ihre so beschwerten und besonderen Lebensumstände haben. Ein Teil unserer Arbeit bei Aktion Kindertraum wird es auch weiterhin sein, dass diese Menschen nicht vergessen werden.